Încă din primele săptămâni, viitorii părinți vor primi recomandări pentru medicina materno-fetală atât în ceea ce privește sarcinile fără risc, dar mai ales în privința sarcinilor care prezintă suspiciuni.
Medicina materno-fetală este ramura obstetricii care se concentrează pe îngrijirea sănătății mamei și a fătului, încă din momentul concepției și până la naștere. Scopul specializării este de a identifica factorii de risc în sarcină și de a găsi cele mai bune opțiuni de tratament pentru mama și copil. Se realizează ecografii și teste de screening pentru a detecta eventualele probleme în timp util și se consiliază cuplurile sau viitoarele mămici cu privire la întreaga perioadă de sarcină, eventualele riscuri și opțiuni de tratament. Legătura dintre medic și pacient este bazată pe o comunicare deschisă și empatică, explicându-se cât mai clar procedurile, dar și protocoalele de tratament.
Orice gravidă trebuie să știe în ce constă medicina materno-fetală. Atât sarcinile cu risc, cât și cele care evoluează fără probleme trebuie atent monitorizate. În primul rând, trimestrele sarcinii implică și câte o morfologie fetală – o evaluare ecografică detaliată, prin intermediul căreia se poate analiza evoluția organelor fătului pentru a depista eventualele malformații sau anomalii.
Are loc la aproximativ 12 săptămâni de sarcină și se realizează transabdominal sau transvaginal. Fiecărei gravide i se recomandă o morfologie fetală în trimestrul 1 pentru a se evalua riscul de preeclampsie, restricție de creștere, naștere prematură, dar și pentru a depista eventualele anomalii cromozomiale sau anomalii fetale majore.
Are loc la aproximativ 22 de săptămâni și se verifică în detaliu anatomia fătului, realizându-se biometria fetală prin măsurători precise, dar și examinarea anexelor fetale. Prin această morfologie fetală de trimestrul 2 se analizează și starea mamei, prin examinarea Doppler și examinarea lungimii colului. La final, gravida primește primele imagini 3D sau 4D cu fătul.
Are loc la 30-32 de săptămâni și se verifică dezvoltarea completă a fătului. Prin această morfologie fetală de trimestrul 3 se identifică și eventualele anomalii ce debutează mai târziu. Ca și în cazul celei de trimestru 2, mămica va primi imagini 3D sau 4D cu viitorul bebeluș.
Femeile care prezintă sarcină cu risc crescut au nevoie de serviciile de medicină materno-fetală mult mai frecvent. O astfel de sarcină implică o serie de factori care sporesc probabilitatea apariției complicațiilor, atât pentru viitoarea mamă, cât și pentru făt. Vorbim aici despre probleme preexistente ale gravidei, dar și despre complicațiile care pot apărea pe parcurs:
Dacă la examenul ecografic sunt depistate anumite anomalii, gravidele vor urma protocoale bine stabilite de monitorizare a sarcinii. Cum există și posibilitatea de a se depista prezența anomaliilor cromozomiale sau anomaliilor de structură, gravidele și partenerii acestora vor fi consiliați îndeaproape. Se prezintă modalitățile de continuare a sarcinii, dar și nevoia de întrerupere de sarcină, acolo unde este absolut necesar.
Testarea genetică fetală se referă la toate procedurile medicale utilizate pentru a evalua starea de sănătate și dezvoltarea fătului. Cu ajutorul acestora, viitorii părinți pot primi informații prețioase cu privire la riscul dezvoltării anumitor afecțiuni sau anomalii.
Bolile genetice sunt cauzate de anumite modificări sau mutații în materialul genetic.
Cariotipul uman este format din cromozomi – structuri care conțin material genetic și care transmit caracteristicile ereditare de la părinți la copii. Fiecare om trebui să aibă 23 de perechi de cromozomi (în total 46), dar în cazul trisomiilor există un cromozom în plus, iar numărul total ajunge la 47.
Prin analiza atentă a cariotipului, se poate identifica numărul cromozomilor, stabilindu-se dacă există sau nu anomalii cromozomiale, cele mai frecvente fiind la nivelul 21 (sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau).
Sindromul Down este caracterizat prin retard mental, dar și alte anomalii congenitale, cele mai întâlnite fiind cardiace. Din fericire, această anomalie nu este una letală, speranța de viață a oamenilor care suferă de trisomia 21 este de 60 de ani. Pe de altă parte, Sindromul Edwards și sindromul Patau sunt caracterizate de handicap mental și defecte congenitale severe, șansele de a supraviețui mai mult de 1 an fiind foarte rare.
Testarea genetică fetală sau testarea prenatală este recomandată în numeroase circumstanțe pentru a evalua starea fătului și pentru a stabili cele mai bune planuri de îngrijire a sarcinii. În general, această decizie poate fi influențată de vârsta gravidei, istoricul familial, rezultatele investigațiilor anterioare etc. În funcție de caz, testarea poate fi invazivă sau noninvazivă:
La fiecare 33 de nașteri, un bebeluș suferă de o malformație congenitală. Datorită dezvoltării din domeniul medical, azi malformațiile pot fi depistate precoce, încă din primul trimestru de sarcină. Odată ce se stabilește un diagnostic clar, viitorii părinți vor fi informați cu privire la toate etapele viitoare și vor primi consilierea necesară pentru a lua cea mai bună decizie în ceea ce privește starea viitorului bebeluș.
